Sobre o tema
A cariotipagem é uma técnica fundamental na genética clínica para a análise de cromossomos, permitindo identificar alterações numéricas ou estruturais. A classificação das alterações cromossômicas é dividida em numéricas, que afetam o número de cromossomos, e estruturais, que alteram a morfologia. As alterações numéricas podem ser euploidias (múltiplos exatos do genoma haploide, como poliploidias) ou aneuploidias (ganho ou perda de um ou poucos cromossomos). A trissomia do cromossomo 18, conhecida como síndrome de Edwards, é um exemplo clássico de aneuploidia, com cariótipo 47, XY, +18. Compreender essas classificações é essencial para o diagnóstico e aconselhamento genético.
Tópicos relacionados
- Cariotipagem e diagnóstico genético
- Alterações cromossômicas numéricas vs estruturais
- Aneuploidia: trissomias e monossomias
- Síndrome de Edwards (trissomia do 18)
- Euploidia e poliploidia
Enunciado
A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como
Alternativas
- A)
Estrutural, do tipo deleção.
- B)
Numérica, do tipo euploidia.
- C)
Numérica, do tipo poliploidia.
- D)
Estrutural, do tipo duplicação.
- E)
Numérica, do tipo aneuploidia.
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Perguntas frequentes
O que é aneuploidia?
Aneuploidia é uma alteração cromossômica numérica em que há ganho ou perda de um ou mais cromossomos, sem alterar o número total para um múltiplo exato do genoma haploide. Exemplos: trissomia do 21 (Down) e monossomia do X (Turner).
Qual a diferença entre euploidia e aneuploidia?
Euploidia é a alteração no número de cromossomos envolvendo conjuntos completos do genoma haploide, como triploidia (3n) ou tetraploidia (4n). Já a aneuploidia é a alteração de apenas um ou alguns cromossomos, como trissomia (47 cromossomos) ou monossomia (45 cromossomos).
O que significa a fórmula cariotípica 47, XY, +18?
Indica um indivíduo do sexo masculino (XY) com 47 cromossomos, devido à presença de um cromossomo 18 extra (trissomia do 18). Essa condição é conhecida como síndrome de Edwards, caracterizada por malformações e comprometimento cognitivo.