Ano 2015#ciencias-natureza

Sobre o tema

A cariotipagem é uma técnica fundamental na genética clínica para análise de cromossomos, permitindo diagnosticar síndromes genéticas. O cariótipo humano normal apresenta 46 cromossomos (23 pares), mas alterações numéricas ou estruturais podem ocorrer. A aneuploidia é um tipo de alteração numérica em que há ganho ou perda de um ou mais cromossomos, sem alterar o número total de conjuntos cromossômicos. A trissomia do cromossomo 18, conhecida como síndrome de Edwards, é um exemplo de aneuploidia, resultando em comprometimento cognitivo e alterações morfológicas. Compreender a diferença entre euploidia (número exato de conjuntos) e aneuploidia é essencial para interpretar resultados de cariótipo.

Tópicos relacionados

  • Aneuploidia e trissomias
  • Diferença entre euploidia e aneuploidia
  • Síndrome de Edwards (trissomia do 18)
  • Cariotipagem e diagnóstico genético
  • Alterações cromossômicas numéricas

Enunciado

A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.

A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como

Alternativas

  • A)

    Estrutural, do tipo deleção.

  • B)

    Numérica, do tipo euploidia.

  • C)

    Numérica, do tipo poliploidia.

  • D)

    Estrutural, do tipo duplicação.

  • E)

    Numérica, do tipo aneuploidia.

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Perguntas frequentes

O que é aneuploidia?

Aneuploidia é uma alteração numérica em que há perda ou ganho de um ou mais cromossomos, sem alterar o número de conjuntos cromossômicos. Exemplos: trissomia do 21 (Síndrome de Down) e monossomia do X (Síndrome de Turner).

Qual a diferença entre euploidia e aneuploidia?

Euploidia refere-se a um número exato de conjuntos cromossômicos (como 46, XX ou 46, XY). Aneuploidia é a variação no número de cromossomos individuais, como 47, XY, +18 (trissomia).

O que é a síndrome de Edwards?

É uma condição genética causada pela trissomia do cromossomo 18, caracterizada por alterações morfológicas, comprometimento cognitivo e baixa expectativa de vida. O cariótipo é 47, XX ou XY, +18.

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