Ano 2017#ciencias-natureza

Sobre o tema

A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença genética causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Essa condição é importante para entender a relação entre a hereditariedade e a manifestação de doenças genéticas. A compreensão da DMD pode levar a avanços significativos na área da genética médica e na prevenção de doenças.

Tópicos relacionados

  • Genética
  • Distrofia muscular Duchenne
  • Cromossomos X
  • Hereditariedade

Enunciado

A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.

RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).

A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela

Alternativas

  • A)

    Dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.

  • B)

    Falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.

  • C)

    Recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.

  • D)

    Inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.

  • E)

    Origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.

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Perguntas frequentes

O que é a distrofia muscular Duchenne?

A distrofia muscular Duchenne é uma doença genética causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Ela é caracterizada pela degeneração muscular e pode levar a problemas respiratórios e cardíacos.

Como a DMD é herdada?

A DMD é herdada de forma mendeliana, ou seja, é uma doença ligada ao cromossomo X. Isso significa que os homens têm apenas um cromossomo X e, portanto, são mais propensos a desenvolver a doença se herdarem o alelo mutante.

O que é um alelo mutante?

Um alelo mutante é uma cópia alterada de um gene. Nesse caso, o alelo mutante é responsável pela DMD. As pessoas que herdam um alelo mutante têm mais chances de desenvolver a doença.

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