O mosaicismo em mulheres heterozigotas para doenças recessivas ligadas ao cromossomo X é uma consequência direta da inativação aleatória de um dos cromossomos X, processo conhecido como hipótese de Lyon. Em cada célula, um dos X é silenciado, gerando uma mistura de células que expressam alelos diferentes. Quando uma mulher é heterozigota para uma doença recessiva ligada ao X, algumas células expressam o alelo normal e outras o alelo mutante. Isso leva a uma variabilidade na manifestação da doença, que pode variar de leve a grave, dependendo da proporção de células com o X mutante ativo. Esse fenômeno é um exemplo clássico de expressividade variável, onde o mesmo genótipo produz diferentes graus de expressão fenotípica entre indivíduos ou mesmo em diferentes tecidos do mesmo indivíduo.