A terapia gênica é uma abordagem inovadora da medicina molecular, que visa corrigir defeitos genéticos por meio da introdução de genes funcionais em células do paciente. No caso da distrofia hereditária da retina causada por mutações no gene RPE65, a estratégia utiliza um vetor viral modificado para carregar uma cópia saudável do gene. Esse vetor é administrado no olho, infecta as células da retina e permite que elas passem a expressar a proteína normal, restaurando parcialmente a visão. O sucesso do tratamento depende da capacidade do vírus de entregar o gene ao núcleo celular, onde ele será transcrito e traduzido, sem alterar permanentemente o genoma. Esse marco regulatório da Anvisa representa um avanço no tratamento de doenças genéticas no Brasil.