O mosaicismo causado pela inativação aleatória do cromossomo X em mulheres é um fenômeno genético fundamental que ocorre em todas as células somáticas femininas. Esse processo, conhecido como lyonização, resulta na expressão de um único cromossomo X funcional, enquanto o outro permanece inativo (corpúsculo de Barr). Em mulheres heterozigotas para doenças recessivas ligadas ao X, como distrofia muscular de Duchenne ou hemofilia, a inativação aleatória produz uma mistura de células que expressam alelos normais ou mutantes. Essa variação na proporção de células afetadas entre diferentes tecidos e indivíduos leva a fenótipos variáveis, desde assintomáticos até formas brandas ou graves da doença. Esse conceito é essencial para entender a expressividade variável e as diferenças observadas entre portadoras de doenças ligadas ao X.