Ano 2023#ciencias-natureza

Sobre o tema

A síndrome de Down é uma condição genética caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, onde o indivíduo possui três cópias desse cromossomo em vez de duas. Essa alteração ocorre devido a um erro na meiose durante a formação dos gametas, resultando em gametas com 24 cromossomos (um a mais) que, ao se fundirem com um gameta normal, geram um zigoto trissômico. No caso de ambos os pais serem portadores da trissomia, a análise da segregação cromossômica é fundamental para prever as possíveis combinações genéticas dos descendentes. O aconselhamento genético, nesse contexto, baseia-se nos princípios da meiose e na probabilidade de formação de gametas com número anormal de cromossomos, permitindo estimar os riscos de condições como trissomia ou tetrassomia.

Tópicos relacionados

  • Síndrome de Down e trissomia do 21
  • Meiose e segregação cromossômica
  • Aconselhamento genético
  • Gametas em indivíduos com trissomia
  • Probabilidade de zigotos normais, trissômicos e tetrassômicos

Enunciado

Pais com síndrome de Down

A síndrome de Down é uma alteração genética associada à trissomia do cromossomo 21, ou seja, o indivíduo possui três cromossomos 21 e não um par, como é normal. Isso ocorre pela união de um gameta contendo um cromossomo 21 com um gameta possuidor de dois cromossomos 21. Embora, normalmente, as mulheres com a síndrome sejam estéreis, em 2008, no interior de São Paulo, uma delas deu à luz uma menina sem a síndrome de Down

MORENO, T. Três anos após dar à luz, mãe portadora de síndrome de Down revela detalhes de seu dia a dia. Disponível em: www.band.uol.com.br. Acesso em: 31 out. 2013 (adaptado).

Sabendo disso, um jovem casal, ambos com essa síndrome, procura um médico especialista para aconselhamento genético porque querem ter um bebê.
O médico informa ao casal que, com relação ao cromossomo 21, os zigotos formados serão

Alternativas

  • A)

    Todos normais.

  • B)

    Todos tetrassômicos.

  • C)

    Apenas normais ou tetrassômicos

  • D)

    Apenas trissômicos ou tetrassômicos

  • E)

    Normais, trissômicos ou tetrassômicos.

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Perguntas frequentes

O que causa a síndrome de Down?

A síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21, ou seja, a presença de três cópias desse cromossomo em vez de duas. Isso geralmente ocorre por uma não disjunção durante a meiose na formação dos gametas.

Como ocorre a formação de gametas em indivíduos com síndrome de Down?

Indivíduos com síndrome de Down possuem três cromossomos 21. Durante a meiose, esses cromossomos podem se distribuir de forma que um gameta receba um cromossomo e o outro receba dois, resultando em gametas com 23 ou 24 cromossomos (incluindo o 21).

Qual é a probabilidade de um casal com síndrome de Down ter um filho sem a síndrome?

Considerando que cada progenitor pode produzir gametas com um ou dois cromossomos 21, a combinação aleatória pode gerar zigotos normais (dois cromossomos 21), trissômicos (três) ou tetrassômicos (quatro). A probabilidade de um zigoto normal é de 1/4, assumindo segregação igualmente provável.

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