Ano 2019#biology

Sobre o tema

A terapia gênica representa um dos avanços mais promissores da medicina moderna, especialmente no tratamento de doenças genéticas até então incuráveis. A atrofia muscular espinhal do tipo 1 (AME tipo 1) é uma doença autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene SMN1, que resulta na deficiência da proteína SMN, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. A abordagem terapêutica envolve a introdução de uma cópia funcional do gene por meio de vetores virais não patogênicos, como vírus adeno-associados (AAV). Esses vetores são capazes de infectar células específicas e entregar o gene terapêutico, restaurando a produção da proteína ausente. No caso da AME, os neurônios motores da medula espinhal são o alvo, pois a falta de SMN leva à degeneração muscular progressiva e morte precoce. O sucesso dessa terapia, destacado pela revista Science em 2017, abriu novas perspectivas para o tratamento de outras doenças neurológicas e genéticas.

Tópicos relacionados

  • Terapia gênica com vetores virais
  • Atrofia muscular espinhal tipo 1
  • Gene SMN1 e proteína SMN
  • Neurônios motores da medula espinhal
  • Doenças genéticas e medicina regenerativa

Enunciado

A prestigiada revista Science elegeu como um dos
principais avanços científicos de 2017 um caso de terapia
gênica em crianças portadoras de atrofia muscular espinhal
do tipo 1, uma doença genética caracterizada pela atrofia
progressiva dos músculos esqueléticos e morte precoce
antes dos 2 anos de idade. A doença é causada por um
gene defeituoso, que deixa de codificar uma proteína
essencial para o funcionamento dos neurônios. No estudo,
vírus não patogênicos que continham uma cópia normal do
gene em questão foram injetados em quinze crianças
doentes. As crianças tratadas sobreviveram além dos 2
anos e apresentaram melhoras na capacidade de
movimento.
Assinale a alternativa que preenche corretamente as
lacunas na frase a seguir.
Os vírus injetados nas crianças foram capazes de (i)
________, restaurando a produção (ii) _________, que
passaram, então, a controlar adequadamente (iii)
_________.

Alternativas

  • A)

    (i) atingir a medula óssea e introduzir nas células-
    tronco a cópia normal do gene; (ii) de neurônios no
    cérebro; (iii) a medula espinhal e, portanto, os
    músculos.

  • B)

    (i) atingir a medula espinhal e remover dos neurônios a
    cópia defeituosa do gene; (ii) de hormônios; (iii) a
    geração de impulsos elétricos e os músculos.

  • C)

    (i) atingir a medula espinhal e introduzir nos neurônios
    a cópia normal do gene; (ii) da proteína essencial à
    função dos neurônios da medula; (iii) os músculos.

  • D)

    (i) atingir a medula óssea e induzir a produção de
    linfócitos do sangue; (ii) de anticorpos contra o vírus;
    (iii) a infecção, restaurando os movimentos das
    crianças.

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Perguntas frequentes

O que é terapia gênica?

Terapia gênica é uma técnica que introduz material genético funcional nas células de um paciente para corrigir uma doença causada por genes defeituosos. Pode ser feita com vetores virais ou não virais.

Por que a atrofia muscular espinhal tipo 1 é tão grave?

A AME tipo 1 é causada pela falta da proteína SMN, essencial para os neurônios motores. Sem ela, os músculos não recebem estímulos nervosos, levando à fraqueza progressiva e morte respiratória antes dos 2 anos de idade.

Como os vírus são usados na terapia gênica?

Vírus não patogênicos (como AAV) são modificados para carregar uma cópia saudável do gene. Eles infectam células-alvo e entregam o DNA terapêutico, sem causar doença, permitindo a produção da proteína faltante.

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